青色強膜の鑑別
- 骨形成不全症
- Marfan症候群
骨形成不全症が代表的です。Marfan症候群は水晶体脱臼のほうが有名ですね。
<骨形成不全症の要点>
- 全身性結合組織の疾患
- 骨、内耳、強膜
- 易骨折性、青色強膜、難聴がtrias(van der Hoeve症候群)
- 過骨形成は良好だが四肢の湾曲や変形をきたしやすい
- 骨の長さは正常。骨が細く、骨皮質が薄い
- 椎体変形、側弯症
結合組織の疾患で側弯症をきたすという点でもMarfan症候群と似ています。
骨形成不全症のエピソード
【109I22】
軽微な外傷による複数回の四肢の骨折歴があり，難聴を伴う18歳男子の眼の写真を次に示す．
診断として最も考えられるのはどれか．青色強膜
骨形成不全症
【107D46】35歳の女性．腰痛を主訴に来院した．自宅近くの医療機関で腰椎骨密度低値を指摘され，紹介されて受診した．33歳時の分娩後から腰痛が出現し，以後持続している．28歳時の分娩後にも，同様に腰痛が出現していた．身長155cm，体重42kg．夫と子供2人の4人暮らしで，本人が家事と育児とを行っている．喫煙歴はなく，飲酒は機会飲酒である．体温，呼吸，脈拍および血圧に異常を認めない．眼球の青色強膜と難聴とを認める．脊柱には軽度の後弯変形を認めるが，上肢と下肢とに神経学的異常を認めない．
診断のために聴取すべき最も重要な情報はどれか．
ａ 骨折の既往
ｂ 日光曝露
ｃ 食習慣
ｄ 運動歴
ｅ 月経歴trias のひとつ易骨折性→aが正答
