めっちゃホモなMarfan
このゴロは新生児マススクリーニングの対象であるホモシスチン尿症のゴロです。
メッチャ: メチオニン
ホモ: ホモシスチンに尿症
Ｍarfan: Marfans症候群に類似する症状
- ホモシスチン尿症ではメチオニンを測定すること(血中ホモシスチンではない！)
- ホモシスチンはマルファンライク
ホモシスチン血症では、メチオニンというアミノ酸の代謝経路にあるシスタチオニンβ(ベータ)合成酵素に障害があるためにホモシスチン、メチオニンが体内にたまり、尿中に大量に排泄されます。Guthrie法(ガスリー法)で検査するわけですが、その際標的物質となるのはメチオニンであることに注意です。
93A59 新生児マススクリーニングでメチオニン高値を示すのはどれか
→ホモシスチン尿症
症状としては高身長，クモ様指，水晶体脱臼などMarfan症候群に類似することが特徴です。しかし、ホモシスチン尿症では知能障害を認める点でMarfan症候群とは大きく異なります。
Q.80C62 水晶体偏位をきたす疾患はどれか。２つえらべ。
→Marfan症候群、ホモシスチン尿症
93B87 高身長をきたすのはどれか．2つ選べ．
→Marfan症候群、ホモシスチン尿症
あと細かいところではありますが水晶体偏位などの違いとしてMarfan症候群は上方・ホモシスチン尿症は下方脱臼があります。
| Marfan症候群 | 常染色体優性 | 上方脱臼 |
| ホモシスチン尿症 | 常染色体劣性遺伝 | 下方脱臼 |
